5月6日是國際成骨不全癥日。當日，2021國際成骨不全癥日暨首個罕見骨病關注月活動啟動儀式在位于杭州的浙江大學醫學院附屬第二醫院(浙大二院)舉行。活動中，患者及其家屬講述了他們的故事，希望讓“不罕見的愛”可以在更多人中傳遞。

成骨不全癥是一種罕見的遺傳性骨疾病，患者又稱“瓷娃娃”，往往從小發病，在反復輕微外力下可以發生多次骨折。

今年24歲的小新(化名)在沈陽就讀大學，他便是一位“瓷娃娃”。因患有成骨不全癥，“到處走走”成為他的心愿。

“我最大的愿望就是能到各地去走走看看，媽媽是貴州人，但我因為生病從小到大都沒有去過，特別想和她一起回家鄉。”小新說。

據其爸爸陳岑(化名)介紹，小新剛出生時并無異常，三歲時雙腿出現彎曲畸形，后逐漸嚴重。“我們帶著他到處求醫，前前后后三四年的時間，幾乎花光了家里所有的積蓄，小新的情況也沒改善。”陳岑說，小新的雙腳畸形漸漸加重，走不了多久就要蹲下休息。

2015年5月，一次意外使小新右側股骨骨折。一家人前往浙大二院骨科就診，小新被確診為成骨不全癥。

“當時我告訴小新和他家人，他的腿需要做截骨矯形內固定術，手術之后并不能立馬站起來，需要長時間坐輪椅，等小腿也矯形后才可以走路。”浙大二院骨科主任醫師李杭回憶，其團隊對小新的右大腿進行手術，并對他的左大腿畸形進行矯正。術后小新恢復良好，可以在輪椅上進行康復訓練。術后一年，小新在拐杖的幫助下重新站立，并回歸校園生活。

2018年，小新收到了大學錄取通知書，一家人沉浸在小新即將上大學的喜悅中，而噩耗再一次傳來——當年7月29日，小新脛骨骨折。

“當時，當地醫院醫生給出的方案是將原本畸形的脛骨截斷，用環形支架進行固定。但我們想到2015年的時候采用的是內固定術，恢復的也很不錯，所以我們第二天就來了杭州。”陳岑說。

相關檢查后，李杭決定為小新進行右脛骨截骨矯形內固定術。浙大二院的醫護人員也為其捐款并發起網絡籌款，確保二次手術進行。

在眾人的努力下，如今恢復良好的小新獨自在沈陽念書，生活基本能夠自理。“努力備戰研究生考試，去更多的地方走走看看”成為他現階段的目標。小新說，“今年暑假我打算接受下一階段的治療。我相信扔掉雙拐正常行走的日子終將會來。”

浙大二院骨科主任葉招明介紹：“目前國內外均沒有治愈成骨不全癥的醫學方法，只能通過藥物、手術、康復等進行干預，盡可能地恢復患者的基本功能。這個月是首個罕見骨病關注月，我們將開展罕見病骨科義診活動，向民眾普及成骨不全癥的相關知識，讓更多人了解成骨不全癥，盡自己所能幫助患者及家庭。”

“成骨不全癥患者又稱‘瓷娃娃’，看似‘美麗’的名字背后，承載的是一個個負擔沉重的罕見病家庭。”浙大二院副院長吳志英深耕罕見病治療領域30余年，她表示：“在中國，約有2000萬罕見病患者，其中大多數是少年兒童。由于各地醫生、患者及家屬對罕見病的認知程度不一，導致確診過程困難，治療費用昂貴，往往還承受著來自社會公眾的誤解與偏見。我們需要更加重視、關注、關愛罕見病患者，讓愛不罕見。”(錢晨菲)